Het Exceptional Kids Fonds

Kinderen met een zeldzame genetische aandoening vinden we binnen het Centrum Menselijke Erfelijkheid exceptioneel, in de meest positieve betekenis van het woord.  We streven er iedere dag naar om de oorzaak van deze zeldzame aandoeningen beter te begrijpen, zodat we deze kinderen nog beter kunnen begeleiden en zij kunnen opgroeien tot volwassenen, met hun unieke talenten en mogelijkheden.

Zeldzaam betekent in Europa dat een aandoening minder dan 1 op de 2.000 mensen treft. Helaas betekent zeldzaam in de praktijk vaak onbekend en kan de weg die ouders en kinderen moeten bewandelen om tot een diagnose te komen lang en zwaar zijn.

Awareness

Het Exceptional Kids Fonds hoopt kinderen met een zeldzame genetische aandoening en hun families een warm hart onder de riem te steken. Dit doen we door deze aandoeningen, die nog veel te vaak over het hoofd gezien worden, extra in de kijker te zetten en te streven naar "awareness" dat ze bestaan en aandacht verdienen.

'Mijn droom is dat iedereen begrijpt wat een zeldzame genetische aandoening is, net zoals mensen ondertus­sen het syndroom van Down kennen'

- prof. Ann Swillen

Onderzoek

Een tweede doel van het fonds is het ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek. Er is nog te weinig kennis en onderzoek naar de oorzaak, symptomen, levenskwaliteit en behandeling van vele zeldzame genetische aandoeningen. Hierdoor hebben ouders en families vaak het gevoel dat ze alleen staan en nergens terecht kunnen. Via onderzoek hopen we meer inzichten te krijgen in de oorzaken en behandelingsmogelijkheden, zodat we hen kunnen vertellen waar ze aan toe zijn en hen beter kunnen ondersteunen en begeleiden.

Helaas is wetenschappelijk onderzoek erg duur en hebben we hier veel geld voor nodig. Bovendien zijn er erg veel verschillende zeldzame aandoeningen en moeten we helaas ook hierin keuzes maken. Maar zoals het cliché zegt, veel kleintjes maken grootse dingen mogelijk.

Met úw steun maken wij het verschil, en ook dat is bijzonder.

“Eigenlijk zou ik heel graag eens een grote BBQ willen organiseren waarop ik alle kinderen en families met zeldzame aandoeningen uitnodig, zodat ze elkaar kunnen leren kennen en die overeenkomsten kunnen ontdekken en bespreken met elkaar.”

– prof. Hilde Van Esch

Meer weten over hoe alles in zijn werk gaat op het centrum menselijke erfelijkheid Leuven?

Lees hier de interviews met enkele van onze exceptionele collega's.

• Interview met Hilde Van Esch, klinisch geneticus en voorzitster Exceptional Kids Fonds
• Interview met Ann Swillen, klinisch orthopedagoge en voorzitster 22q11 DS/ Vecarfa fonds
• Interview met Barbara Laga, klinisch orthopedagoog en gezinstherapeut
• Interview met genetic counselors Maureen Holvoet & Hanne Teule
• Interview met klinisch geneticus prof. Geert Mortier
• Interview met doctoraatsstudent Kate Stanley (NL)/ Interview with PhD student Kate Stanley (ENG)