Rare Disease Day 2024
Nieuwsbrief 2023
Lees hier de nieuwsbrief van het Exceptional kids fonds. Wij wensen u warme feestdagen en een Exceptioneel 2024!
· Exceptional Kids fonds
KU Leuven opent nieuw onderzoekscentrum voor innovatieve gentherapie
KU Leuven opent een nieuw onderzoekscentrum voor innovatieve gentherapie. Er zal onderzoek gedaan worden naar nieuwe geneesmiddelen op basis van onschuldige virussen die defecte genen kunnen herstellen of vervangen, en zo genetische ziekten kunnen genezen. Vanuit Exceptional Kids volgen we dit initiatief op de voet, gezien het nieuwe mogelijkheden opent die kinderen met zeldzame genetische aandoeningen kunnen helpen.
· KU Leuven
Lancering nieuwe website Exceptional Kids
We zijn enorm verheugd om onze gloednieuwe website van Exceptional Kids voor te stellen. Exceptional Kids is het fonds voor kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Met de nieuwe website hopen we zeldzame genetische aandoeningen extra in de kijker te zetten en via onderzoek meer inzichten te krijgen in hun oorzaken, symptomen, levenskwaliteit en behandelingen. Zo kunnen we ouders en kinderen vertellen waar ze aan toe zijn en hen beter begeleiden op hun pad naar de toekomst. Verder kan je via de doneerpagina een gift doen en zo hier zelf een steentje aan bijdragen.
European 22q11 DS Parent association in Dublin.
In het kader van de Internationale 22q11 dag vond op 18 en 19 november de European 22q11 DS Parent association plaats in Dublin. Er was ook een Leuvense delegatie aanwezig op de conferentie en drie van hen gaven enorm boeiende presentaties over verschillende aspecten bij #22q11 DS. Proficiat aan Robin, Jente en Marta; jullie deden het alle drie fantastisch (volgens onze bronnen)! Weetje: De volgende conferentie zal plaatsvinden in Brussel, op 22 en 23 november 2025!
22q11 studiedag
Op 21 oktober vond de 22q11 studiedag plaats, een organisatie van Prof. Ann Swillen in samenwerking met de oudervereniging Vecarfa 22q11ds Vlaanderen. Het was een interessante dag, waarbij Ann Swillen na afloop (opnieuw) een mooi bedrag van 5000 Euro (cheque) in ontvangst mocht nemen voor het 22q11 DS fonds (deelfonds van Exceptional Kids) Heel veel dank voor de zeer gewaardeerde steun!
Onderzoek
Bridging the Communication Gap Between People With Cognitive Impairments and Their Caregivers Using mHealth Apps: User-Centered Design and Evaluation Study With People With 22q11 Deletion Syndrome
· JMIR Publications
Onderzoek
Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt
· PubMed
Huwelijksverjaardag familie Heirbaut-Verhoeven
De heer en mevrouw Heirbaut-Verhoeven riepen hun gasten op om n.a.v. hun huwelijksverjaardag te schenken aan het Exceptional kids Fonds. Hartelijk dank!
Onderzoek
Language Profiles of School-Aged Children with 22q11.2 Copy Number Variants
· PubMed
Oudervereniging Vecarfa brengt recordaantal van 350 ouders samen in Sint-Lenaarts: “22q11 is tweede meest voorkomende syndroom na Down”
SINT-LENAARTS - Een recordaantal van 350 ouders en kinderen met het 22q11-deletiesyndroom schoven zaterdag in OC ’t Centrum in Sint-Lenaarts aan voor een benefietbarbecue.
· Het Nieuwsblad
#RareDiseaseDay @CME
Vandaag, 28 februari, is het wereld #RareDiseaseDay (Dag van de Zeldzame ziekten). Als genetisch centrum zetten we dit natuurlijk mee in de kijker en delen verschillende CME-medewerkers kleur ...
· 1 minuten leestijd
UZ Gasthuisberg Leuven lanceert onlineplatform om kinderen met chronische ziektes beter te begeleiden
UZ Leuven ontwikkelt onlineplatform om overstap van de kindergeneeskunde naar de volwassenafdeling vlotter te laten verlopen.
· VRT NWS
Onderzoek
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
· PubMed
Genetica in het ziekenhuis
Voor een nieuwe knie, een harttransplantatie of een kankerbehandeling weten we dat we naar het ziekenhuis moeten. Minder bekend is dat je ook naar het ziekenhuis kunt om je genen ...
· UZ Leuven
Onderzoek
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder
· PubMed
Wunderbar 2022
Heel dankbaar voor deze fantastisch mooie actie voor ons Exceptional Kids fonds 🧡🙏
Interview met Barbara Laga
Barbara Laga is klinisch orthopedagoog en gezinstherapeut. Ze werkte 20 jaar als gezinstherapeut op de dienst Kinder- en Jeugdpsychiatrie en sinds twee jaar is ze verbonden aan het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME) ...
· 5 minuten leestijd
Interview met Maureen Holvoet & Hanne Teule
Maureen Holvoet werkt sinds 1982 bij het CME en is sinds 2016 officieel de eerste erkende genetic counselor in België. Ze startte haar carrière als maatschappelijk werker bij ...
· 11 minuten leestijd
Kraak de DNA-code
Het centrum menselijke erfelijkheid Leuven stelt voor: 'Kraak de DNA-code', een educatief spel voor het 5e en 6e leerjaar lager onderwijs.
· UZ Leuven
Interview with Kate Stanley (original)
Kate Stanley is a PhD student under supervision of professor Joris Vermeesch in the Laboratory of Cytogenetics and Genome Research (Center for Human Genetics.) ...
· 5 minuten leestijd
Interview met Kate Stanley
Kate Stanley doet een doctoraatsstudie bij professor Joris Vermeesch in het Laboratorium van Cytogenetica en Genoomonderzoek (Centrum Menselijke Erfelijkheid) ...
· 5 minuten leestijd
Interview prof. Hilde Van Esch
In het kader van het Exceptional Kids Fonds kan iedereen dit jaar een virtueel kaarsje aansteken door een gift te doen. Op die manier wordt onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen gesteund. ...
· 4 minuten leestijd
CME schakelt een versnelling hoger in de strijd tegen zeldzame ziekten!
Naar aanleiding van Rare Disease Day interviewden wij geneticus Prof. Geert Mortier. Hij startte een nieuwe onderzoeksgroep aan KU Leuven in verband met de zeldzame bot- en kraakbeen aandoeningen ...
· 1 minuten leestijd
Zeldzame ziekten in De Druivelaar!
Ook De Druivelaar besteedt vandaag aandacht aan #RareDiseaseDay. Dankzij het CME heeft de Zeldzame Ziektendag (sinds vorig jaar) een vaste plek op de dagkalender gekregen!
Interview met prof. Geert Mortier
Klinisch geneticus Geert Mortier volgde op 1 januari 2022 Eric Legius op als diensthoofd van het Centrum Menselijke Erfelijkheid in het UZ Leuven. Hij zal daarnaast een nieuwe onderzoeksgroep ...
· 6 minuten leestijd
Light up for rare
Vandaag, 28 februari, is het internationale Zeldzame Ziektendag (Rare Disease Day). Als genetisch centrum, dat bijzondere inspanningen levert bij onderzoek en begeleiding ...
· 1 minuten leestijd
World Rare Disease Day met prof. Hilde Van Esch
Naar aanleiding van “Rare Disease Day” op 28 februari, sprak LVSO met professor Hilde Van Esch, geneticus aan UZ Leuven en hoogleraar aan de faculteit geneeskunde van KU Leuven.
· LVSO
Stop de wachttijd - Dag van de Zeldzame Ziekten 2022
De artsen van UZ Leuven ondersteunen voor Rare Disease Day de nationale RaDiOrg-campagne voor de juiste zorg voor elke patiënt, hoe zeldzaam ook.
· UZ Leuven
Interview met prof. Ann Swillen
Prof. Ann Swillen is klinisch orthopedagoge aan het CME en beheerder van het 22q11 DS/ Vecarfa fonds, een deelfonds van het Exceptional Kids fonds ...
· 12 minuten leestijd
Nieuwsbrief 2022
Lees hier de nieuwsbrief van het Exceptional kids Fonds over het afgelopen jaar!
· Exceptional Kids Fonds
IT-bedrijf Ordina Belgium zamelt 1.500 euro voor onderzoek naar neurofibromatose!
In deze warme decembermaand overhandigde het IT-bedrijf Ordina Belgium een bedrag van 1.500 EUR aan het Inès Costa Fonds t.v.v. onderzoek naar neurofibromatose! ...
· 1 minuten leestijd
Nieuwe techniek helpt om grote genetische afwijkingen bij leukemie op te sporen
Onze collega's in de diagnostiek van het Centrum Menselijke Erfelijkheid (UZ Leuven) pakken op het einde van 2021 nog uit met een primeur: Het CME is immers één van de ...
· UZ Leuven
Prof. Dr. Ann Swillen in 22q11 magazine
In het Nederlandse 22q11 magazine verschenen deze maand twee artikels over het werk van Prof. Dr. Ann Swillen hier in Leuven! ...
· 1 minuten leestijd
Samen altijd warmer: een exceptioneel 2022!
Vanuit het Exceptional Kids Fonds en het CME wensen we jullie warme feestdagen en een exceptioneel 2022! Ook in het nieuwe jaar 2022 zetten we ons volop in voor onze patiënten met een zeldzame genetische aandoening, ...
Dream Festival 2021 razend succes!
Dankzij het Dream Festival dat dit jaar opnieuw plaatsvond, kan een bedrag van maar liefst €13.333 overgemaakt worden aan het Phelan-McDermid syndroom/22q13 DS fonds. ...
· 1 minuten leestijd
LIVESTREAM Universitair Harmonieorkest Leuven (UHO vzw)
We vinden het erg jammer om u te melden dat we het in de huidige corona-omstandigheden niet wenselijk vinden het benefietconcert Origin volgens het oorspronkelijke ...
· 1 minuten leestijd
Dreamfestival voor meisje dat lijdt aan zeldzaam syndroom terug van weggeweest
Vijf jaar geleden lanceerde Cindy Konings Dreamfestival ten voordele van haar vzw 22q13, een naam die verwijst naar de zeldzame aandoening waaraan haar dochter Elke lijdt. ...
· Het laatste nieuws
Kinderuniversiteit: 'Genetica'
Op zaterdag 16/10 stond de Kinderuniversiteit in het teken van genetica. De Leuvense auteur Stefan Boonen en Prof. Gert Matthijs maakten kinderen wegwijs in de wereld van de genetica ...
Volledige genoomanalyse verovert plaats in routine-onderzoek ziekenhuizen
Acht Belgische genetische centra zijn een studie opgestart die wil nagaan wat de meerwaarde is van een volledige genoomanalyse voor de diagnose van niet verklaarde ontwikkelingsstoornissen ...
· UZ Leuven
Leuvense succesauteur Stefan Boonen schrijft boek over DNA op kindermaat: “Waar verstoppen die genen zich toch?”
Een kinderboek schrijven over genen en de dubbele helix lijkt een onmogelijke opdracht, maar de bekende Leuvense auteur deed het toch. Met ‘Billie en zijn genen’ ...
· Het Laatste Nieuws
Zeldzame ziekten: grote stappen gezet, maar we zijn er nog niet
Professor Hilde Van Esch, klinisch geneticus in het UZ Leuven en voorzitster van het Exceptional Kids Fonds, legt uit wat werken rond zeldzame ziektes voor haar betekent.
· UZ Leuven
Nieuwsbrief 2021
Lees hier de nieuwsbrief van het Exceptional kids Fonds over het afgelopen jaar!
· Exceptional Kids Fonds
Deletie syndroom 22q11.2 velocardiofaciaal syndroom (VCF)
22q11 deletiesyndroom is een zeldzame genetische aandoening. Onze collega’s uit Nederland maakten er een leerrijk filmpje over, waaraan ook Ann Swillen van het CME meewerkte.
· YouTube
Nieuwe hoop voor behandeling zeldzame hersenziektes
Eric Legius geeft in De Standaard duiding bij een Amerikaanse studie die d.m.v. gentherapie positieve resultaten aantoont bij een zeldzame hersenaandoening.
· De Standaard
Onderzoek
Using common genetic variation to examine phenotypic expression and risk prediction in 22q11.2 deletion syndrome
· Nature
Ontdekking nieuwe oorzaak van abnormaal kleine hoofdgroei en verstandelijke beperking
Onderzoekers en clinici verbonden aan het centrum menselijke erfelijkheid hebben aangetoond dat mutaties in het LMNB1 gen, dat codeert voor het LaminB1-eiwit, de oorzaak ...
· UZ Leuven
Edelweiss-award 2020
RaDiOrg reikt jaarlijks Edelweiss Awards uit om mensen met een bijzondere verdienste voor de zeldzame ziekten in de bloemetjes te zetten. Orthopedagoge Ann Swillen van UZ Leuven ...
· UZ Leuven
Samenwerking is levensreddend voor patiënten met zeldzame ziekte
Om patiënten met een zeldzame ziekte de best mogelijke zorg te bieden, is nationale en internationale samenwerking cruciaal. Daarin is UZ Leuven koploper in België en Europa, ...
· UZ Leuven
Puzzel helpt kinderen hun zeldzame genetische aandoening te begrijpen
Orthopedagoge Ann Swillen ontwikkelde het doepakket 'Samen leggen we de puzzel' als hulpmiddel voor communicatie met kinderen met een zeldzame genetische aandoening
· Het Laatste Nieuws
Nieuwsbrief 2020
Lees hier de nieuwsbrief van het Exceptional kids Fonds over het afgelopen jaar!
· Exceptional Kids Fonds
'Live in Nerdland: DNA' benefietvoorstelling
Lieven Scheire, peter van het Exceptional Kids Fonds, kwam voor 'World DNA day' in 2019 naar Leuven met zijn theatershow 'Live in Nerdland: DNA'. De volledige opbrengst ...
· Het Laatste Nieuws
Genome Analytics Platform (GAP) voor volledige genoomsequencing
UZ Leuven, KU Leuven, Imec, UGent, Agilent, Western Digital en BlueBee ontwikkelen een unieke oplossing om genoomdata snel en kostenefficiënt om te zetten in nuttige informatie voor dokters.
· UZ Leuven
Nieuwsbrief 2019
Lees hier de nieuwsbrief van het Exceptional kids Fonds over het afgelopen jaar!
· Exceptional Kids Fonds
Snellere diagnose voor zeldzame ziekten dankzij beter doorverwijzingssysteem
Patiënten met een zeldzame aandoening krijgen vaak pas laat de juiste diagnose en behandeling. Om die patiënten sneller te kunnen helpen, heeft UZ Leuven zijn systeem om zeldzame diagnoses te stellen gestroomlijnd.
· UZ Leuven
Nieuwsbrief 2018
Lees hier de nieuwsbrief van het Exceptional kids Fonds over het afgelopen jaar!
· Exceptional Kids Fonds
Koningin Mathilde bezoekt patiënten en artsen in Centrum Menselijke Erfelijkheid
Koningin Mathilde bracht op 23 juni een bezoek aan de artsen en medewerkers van het Centrum Menselijke Erfelijkheid (CME) van KU Leuven en UZ Leuven naar aanleiding van het vijftigjarig bestaan van het centrum.
· KU Leuven
50 jaar centrum menselijke erfelijkheid
In 2016 vierde het centrum menselijke erfelijkheid (CME) zijn 50-jarig bestaan. Dat werd gevierd met een diverse waaier aan activiteiten, het hele jaar door.
· UZ Leuven
Raad voor zeldzame ziekten opgericht
UZ Leuven heeft in 2015 een raad voor zeldzame ziekten opgericht. Daarmee speelt het ziekenhuis in op de vraag van Europa om de expertisecentra van zeldzame ziekten te expliciteren.
· UZ Leuven