Interview met prof. Ann Swillen

Prof. Ann Swillen is klinisch orthopedagoge aan het CME en beheerder van het 22q11 DS/ Vecarfa fonds, een deelfonds van het Exceptional Kids fonds. Ze is hoofd van het ‘Laboratorium voor Gedrag en Cognitieve ontwikkeling’ en doet vooral onderzoek naar ontwikkeling en gedrag bij personen met zeldzame genetische aandoeningen (CNVs). In het bijzonder doet zij onderzoek naar het 22q11 deletie syndroom en naar welke psychosociale noden deze patiënten hebben. Daarnaast houdt ze zich bezig met verschillende projecten, zoals aan-huis bezoeken en het ontwerpen van een speciale puzzel voor kinderen met 22q11 DS.

Wij gingen met haar in gesprek over haar dynamische werk en lopende projecten, zoals de Babbel & Doesessies, aan-huis projecten, en de psycho-educatieve tool ‘Samen leggen we de puzzel.’ Verder vroegen we haar wat we kunnen verwachten in de toekomst rond deze projecten en het fonds zelf.

Je bent van opleiding klinisch orthopedagoge en werkt vooral met kinderen en jongeren met CNVs, en in het bijzonder met personen met het 22q11 deletiesyndroom. Kun je uitleggen wat dit is en hoe je te werk gaat om patiënten goede zorg te verlenen?

“Het 22q11 deletiesyndroom (22q11 DS) is een aangeboren genetische aandoening en treft zo’n 1 op de 4.000 kinderen,” zegt Ann Swillen. “Er ontbreekt een stukje DNA op chromosoom 22 – ook wel een deletie genoemd.Vaak gaat dit syndroom gepaard met verhemelte- en hartproblemen. De kenmerken en klachten verschillen vaak van patiënt naar patiënt en in mate van ernst, maar andere bijkomende herkenbare kenmerken zijn bijvoorbeeld nauwere oogspleten, kleiner afstaande oren, en een kleinere mond en kin.”

Volgens professor Swillen is er bij het 22q11 DS ook vaak sprake van verminderde weerstand, waardoor deze personen gevoeliger zijn voor infecties. Ook kunnen er zich ontwikkelingsstoornissen voordoen, zoals een achterstand in spraak en taal, motoriek en leren. Maar ook aandachtsproblemen, angstig gedrag en/of psychische problemen komen voor.

“Daarom is het noodzakelijk dat zowel in onderzoek als zorg een divers en interdisciplinair team de patiënt opvolgt. Zo moet je bijvoorbeeld kijken naar de medische en lichamelijk aspecten, zoals de groei van het kind, het gehoor enzovoort. Tegelijkertijd moet je je ook richten op de impact van de aandoening op ontwikkeling en gedrag, dus bijvoorbeeld: hoe kan een kind zich het beste ontwikkelen? Welk soort onderwijs is het meest geschikt? Dit maakt dus dat je per definitie te maken hebt met complexe en gevarieerde noden,” vertelt prof. Swillen. “Ook zie je dat de kenmerken van de ziekte met de jaren verandert, waardoor de noden en de focus ook mee veranderen. Je redt het dus niet alleen als klinisch geneticus, maar ook niet alleen als gedragswetenschapper. Het is belangrijk om samen te werken, en zorg en onderzoek vanuit een holistisch standpunt te begrijpen en te organiseren.”

“Daarnaast willen we binnen het CME geïntegreerde, op maat gemaakte zorg voor elke patiënt, want dit zorgt ook voor meer rust bij de ouders. Je hebt hiervoor verschillende disciplines nodig die goed met elkaar samenwerken en communiceren. Een goed voorbeeld is het gecentraliseerde klinisch dossier, waar alle verslagen gecentraliseerd zijn en ter beschikking staan voor de betrokken gezondheidsprofessionals. Zo kunnen zij in één oogopslag verschillende onderzoeken en resultaten bekijken en zo de communicatie tussen andere professionals en patiënten verbeteren.”

We weten dat je druk bezig bent met veel verschillende taken en projecten. Kun je hier iets meer over vertellen?

“Eén van de projecten die we hebben lopen is dat we bij families aan huis komen. We willen bijvoorbeeld niet alleen de context van een familie in een ziekenhuis zien en luisteren naar de noden die de ouders daar signaleren, maar ook hoe zij dingen thuis ervaren. Bij een aan-huis bezoek hebben we bijvoorbeeld een beter zicht op gedrags- en ontwikkelingsaspecten, omdat het kind daar meer zichzelf is dan in een ziekenhuis, waar alles vreemd en een beetje spannend is. Daarnaast zijn ouders ook vaak vrijer en openlijker in het vertellen wat er precies gebeurt en wat hen bezighoudt. Soms doen situaties zich voor waarin de ouders direct kunnen laten zien wat ze bedoelen, of praten over dingen die ze in het ziekenhuis niet vertelden,” aldus professor Swillen. “Toen ik 32 jaar geleden in het CME kwam werken werden aan-huis bezoeken frequent gedaan. Nu zien wij aan-huis projecten meer aanvullend in functie van een onderzoeksproject. De verplaatsingen kosten namelijk veel tijd.”

Door Covid-19 veranderden er veel dingen in de wereld. Zo ook in de zorg. Ann Swillen: “Door de pandemie zijn we binnen de genetische kliniek meer gaan werken met video-consultaties. Hiermee creëer je hetzelfde idee als bij een consultatie in de kliniek of wanneer je bij een gezin langsgaat, maar het is minder tijdrovend. Ouders zitten in een eigen, gekende thuisomgeving en kunnen ook vanuit deze positie bepaalde voorbeelden laten zien van hoe hun kind zich gedraagt. Erg handig, dus.”

Enige tijd geleden ontwikkelde professor Swillen ook een psycho-educatieve tool “Samen leggen we de puzzel” om het begrijpen van een zeldzame genetische aandoening te bevorderen, én om er op een meer toegankelijke manier over te kunnen praten. Het kan namelijk lastig zijn om aan het kind zelf of anderen uit te leggen wat een zeldzame genetische aandoening, zoals bijvoorbeeld 22q11 DS, inhoudt. “Ik merkte dat er een gemis was aan informatie op maat. Bijvoorbeeld: wat betekent een zeldzame genetische aandoening voor het leren in de klas? En hoe ervaren broertjes en zusjes dit?” vertelt Ann Swillen. “Wij kunnen op de genetische raadpleging natuurlijk wel een aantal informatiefolders meegeven, maar voor de mensen zelf, voor het kind en de familie, merkte ik dat er wat ontbrak. De reden waarom wij twee verschillende kleuren voor de puzzel gebruiken (groen voor lichamelijke kenmerken, blauw voor emoties en denken), laat ook het multidisciplinaire karakter zien van een zeldzame genetische aandoening: dus dat je zowel het lichamelijke als psychische als een geheel moet zien om de impact van de aandoening volledig te begrijpen.”

Tot slot organiseer je ook Babbel & Doe sessies. Kun je hier iets meer over vertellen?

“Naast kinderen wil ik me ook meer richten op jongvolwassenen. Bij de Babbel & Doe sessies komen jongeren tussen de 12 en 16 met een zeldzaam genetische aandoening, zoals 22q11 DS, samen om te praten over hun aandoening, maar ook om activiteiten te doen. De puberteit is een kwetsbare periode voor alle kinderen, maar zeker voor deze met een zeldzame genetische aandoening. Het is een periode waarin je op zoek gaat naar jezelf, naar wie je bent. Op jonge leeftijd worden deze kinderen vaak al geconfronteerd dat zij dingen minder goed kunnen dan hun leeftijdsgenootjes. Het is belangrijk voor deze jongeren om een plek te hebben waar ze veilig kunnen praten en samen dingen kunnen doen,” zegt Ann Swillen.

“Activiteiten staan centraal bij de Babbel & Doe sessies. Topics die wij bijvoorbeeld aan bod laten komen zijn sociale media en hoe je hiermee om moet gaan. In het bijzonder wanneer je online gepest wordt of vreemde verzoeken krijgt. Ook organiseren wij picknicks en relaxatiesessies waarin we focussen op het verminderen van spanning en stress door, bijvoorbeeld, ademhalingsoefeningen. Vaak komen gesprekken voort uit dit soort activiteiten tussen de jongeren die ze vaak niet thuis of bij andere vrienden vertellen.”

Dat klinkt als een mooi initiatief waar de jongeren zelf veel steun en plezier uit halen!

“Dat klopt! We hebben gevraagd hoe de jongeren zelf deze sessies ervaren. Ten eerste vertelden ze ons dat het de eerste keer in hun leven was dat ze zich niet zo alleen voelden. Ten tweede, en dit verraste ons, was dat ze ontzettend veel geleerd hadden over de relaxatiesessies. We wisten van tevoren niet of het leren van ademhalingstechnieken aan zou slaan bij de groep, maar dit bleek wel het geval te zijn. Dit geeft aan hoe lastig het leven soms is voor deze kinderen en jongeren. Dat wij dit voor hen kunnen doen, betekent veel.”

“Dit voorjaar organiseren drie andere collega’s en ik een Babbel & Doe-weekend-aan-zee. De jongeren blijven dan ook overnachten. Voor velen is dit de eerste keer dat zij echt op weekend gaan zonder hun ouders. Eigenlijk willen we dingen doen die je met andere jongeren ook doet, maar in een meer gekende en veiligere context,” aldus professor Swillen.

Hoe worden al deze verschillende projecten gefinancierd?

“Uiteraard vallen veel dingen, zoals de consultaties in de kliniek en de video-consultaties, onder de genetische conventie (ziekteverzekering). Deze kosten zijn dus vaak gedekt. Een deel van de Babbel & Doe sessies valt onder klinische zorg en worden dus ook deels gedekt. Het weekend aan zee, wordt bekostigd door het 22q11DS/Vecarfa fonds onder het Exceptional Kids fonds, plus een eigen bijdrage,” legt Ann Swillen uit. “Voor financiering van onderzoek vragen wij grants (onderzoeksfinanciering) aan. De competitie is wel erg hoog, dus een sterk wetenschappelijk idee én goed projectplan is belangrijk, maar desondanks blijven de slaagkansen vrij laag. Voor het ontwikkelen van de puzzel heb ik een aanvraag gedaan bij de Koning Boudewijnstichting (KBS), die projecten met een maatschappelijke impact financiert. De overige ontwikkelkost van de puzzel werd gefinancierd door het 22q11 DS/Vecarfa fonds.”

“De afgelopen jaren hebben wij een soort pioniersrol gespeeld, maar al deze projecten zijn helaas vaak niet mogelijk in andere ziekenhuizen. Op dit moment is er namelijk nog geen gestructureerde financiering voor mensen met een zeldzame genetische aandoening. De oudervereniging ‘Vecarfa/22q11 DS Vlaanderen’ is dus een belangrijke partner voor het 22q11 DS fonds, omdat zij ook zien dat er structureel niet echt een aanbod is voor deze kinderen.”

Wat volgens Ann Swillen vooral een belangrijk doel voor het Exceptional Kids fonds is, is op zoek te gaan naar gezamenlijke noden die de families hebben, ongeacht welke genetische aandoening. “Dit doen we bijvoorbeeld door in te zetten op psycho-educatie, dus bijvoorbeeld bewustwording van wat een zeldzaam genetische aandoening is. Ook kijken we naar de begeleiding die ouders nodig hebben, want vaak worden financiële en administratieve vraagstukken vergeten. Wat het Exceptional Kids fonds hier kan doen is bijvoorbeeld het aandragen van ondersteuningspremies en verdere informatie bundelen om alles overzichtelijker te maken. Daar zijn we nu bijvoorbeeld mee bezig in het kader van de nieuwe website van het fonds die we binnenkort hopen te lanceren.”

Wat zijn plannen voor de toekomst van zowel het Exceptional Kids fonds als het 22q11 DS/Vecarfasubfonds?

“Voor het 22q11 DS fonds hebben we nu het Babbel & Doe weekend op de planning staan, en natuurlijk een vervolg van de sessies. Iets waar ik nog meer aan wil werken is het maken van een soort digitale overzichtsflyer. Dan kunnen ouders dit mee naar huis nemen, maar ook aan hun arts tonen: een soort gezondheidsboekje,” vertelt Ann Swillen. “Een masterstudent in Burgerlijk Ingenieurswetenschappen is op dit moment bezig onze puzzel om te zetten in een app. Dit voorjaar willen we proefdraaien. Dit doen we natuurlijk in samenspraak met de gebruikers. Op dit moment werken nu zo’n 30 tot 40 families met de puzzel en we vragen hen ook de app te willen gaan gebruiken. Hun feedback nemen we dan mee om de app verder te kunnen ontwikkelen. Een deel van het fondsengeld willen we hieraan besteden. Ook proberen we de puzzel van 22q11 DS naar andere ziekten en aandoeningen uit te breiden, aangezien we merken dat de puzzel ook een grotere doelgroep aanspreekt. Ik ben momenteel bezig de puzzel te vertalen naar het Engels, omdat ook veel mensen buiten België en Nederland interesse hebben in de puzzel. Ik vertaal het allemaal zelf, dus daar zijn geen kosten aan verbonden.”

Ook vertelt Ann Swillen dat ze met het Exceptional Kids fonds verdere bewustwording naar zeldzame genetische aandoeningen bij kinderen en jongeren wil creëren. Daarnaast wil ze ook inzetten op plannen die de gemeenschap allemaal ten goede komt, dus kijken naar de noden en vragen van iedereen. Dit kan door bijvoorbeeld in te zetten op psycho-educatie, zoals de puzzel, maar ook door het creëren van bijvoorbeeld informatieve Webinars. Een rechtstreekse, praktische aanpak die resultaat biedt is volgens professor Swillen waar het Exceptional Kids fonds een verschil kan maken. “Klinische zorg, psycho-educatie en onderzoek zijn ontzettend belangrijk en met elkaar onlosmakelijk verbonden, en dit fonds moet vooral inzetten op translatie van kennis én ten dienste van de families zijn,” aldus Ann Swillen.

Je hebt in de afgelopen jaren hard aan de weg getimmerd. Wat zorgt ervoor dat je dit werkt na meer dan 30 jaar nog steeds met plezier doet en blijft streven naar ontwikkeling?

“Wat mij altijd het meeste bij blijft is de ontmoeting met mensen en hun kinderen terwijl je ze op een ontzettend kwetsbaar moment in hun leven ziet. Namelijk dat je als ouders of verzorgers te horen krijg dat er iets aan de hand is met jouw kind. Op dat moment de mensen bijstaan en hun verhaal aanhoren is ontzettend mooi en belangrijk werk. De eerste fase: het begeleiden, het informeren, heeft mij altijd aangesproken. Elke familie, elk kind, is uniek. Je kunt dus nooit op de automatische piloot overschakelen,” aldus Ann Swillen. “Het afstemmen van zorg is ook mooi om te doen. Door vragen te stellen als: ‘wie is jouw kind, wat heeft hij of zij nodig, en wie zijn jullie als gezin?’ en dan met een concreet plan komen werkt motiverend. Dat meehelpen, ordenen en focussen op de kracht die de mensen zelf hebben en dan naast hen staan, dat blijft voor mij altijd een unieke ervaring.”

Naast de zorg is professor Swillen ook onderzoeker. “Ik ben altijd een nieuwsgierig persoon geweest en wil altijd weten wat er aan de hand is. Onderzoek naar zeldzaam genetische aandoeningen evolueert in een heelsnel tempo en er is dus altijd iets bij te leren. Ik vind het ook leuk om (doctoraat)studenten te enthousiasmeren,” zegt prof. Swillen. “Mijn takenpakket is een mooie combinatie van klinische zorg, onderzoek, (psycho-)educatie, en het bezig zijn met de (Rare Disease) community zelf. Ik heb veel balletjes in de lucht en dat houdt het werk divers. Dit heb ik nodig als persoon, die verandering. Het gevoed worden door nieuwe dingen en het constant bijleren. Het inspireren en geïnspireerd worden.”

Ontzettend bedankt voor dit mooie en inspirerende interview. Wij wensen u veel succes met alle projecten en kijken uit naar de resultaten!

Interview door Marijke van Beers, stagiaire op het CME.

Wilt u het onderzoek naar zeldzame genetische aandoeningen een duwtje in de rug geven? Dat kan aan het Exceptional Kids fonds van het CME.

Of wilt u specifiek het 22q11 DS/Vecarfa fonds steunen? Dat kan via het 22Q11DS/Vecarfa Fonds.

Meer informatie over de puzzel van Prof. Ann Swillen: https://www.geneticpuzzle.eu.